题目内容
(请给出正确答案)
[主观题]
确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.脑干诱发电位D.染色体
确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳
C.脑干诱发电位
D.染色体检查
E.骨骼X线摄片
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确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳
C.脑干诱发电位
D.染色体检查
E.骨骼X线摄片
关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
A.孕母年龄越大,发病风险越高
B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断
C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状
D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者
E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.46,XY,-21,+t(21q21q)
C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)