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[单选题]
苯丙酮尿症疾病特点不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
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A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
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A．苯巴比妥
B．司可巴比妥
C．地西泮
D．甲丙氨酯
E．麦角胺咖啡因
A.右美沙芬
B.福尔可定
C.可待因
D.苯丙哌林
E.氨溴索
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
A.血TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析
