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第4题
胎儿六大严重致死畸形的超声诊断描述正确的是（）
A.露脑畸形、颅骨缺损伴脑膜脑膨出、开放性脊柱裂伴脊膜脊髓膨出、腹壁缺损伴内脏外翻、多心室、致死性骨发育不良
B.无脑畸形、颅骨缺损伴脑膜脑膨出、开放性脊柱裂伴脊膜脊髓膨出、腹壁缺损伴内脏外翻、唇腭裂、肺囊腺瘤
C.无脑畸形、颅骨缺损伴脑膜脑膨出、开放性脊柱裂伴脊膜脊髓膨出、腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、致死性骨发育不良
D.露脑畸形、颅骨缺损伴脑膜脑膨出、开放性脊柱裂伴脊膜脊髓膨出、腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、肢体缺失
第5题
下列措施中不属于第二级预防的是（）
A.50岁以上成人通过大便潜血试验筛检结肠直肠癌
B.高危人群定期检测HIV
C.糖尿病患者定期检查眼底
D.产前利用超声早期发现胎儿神经管畸形
E.健康人群定期体检
第6题
经产妇,28岁,好娠35周,妊娠早期经过顺利。妊娠32周超声检查发现羊水过多胎儿较大,未见明显体表畸形。孕妇体态肥胖,近期有多饮、多食、多尿症状。首选的辅助检查是（）
A.检测羊水甲胎蛋白值
B.口服葡萄糖耐量试验
C.夫妇双方血型检查
D.血清病毒系列检查
E.血脂系列检查
第7题
全外显子测序诊断的应用指征（）
A.胎儿存在单一的重大畸形或多器官系统畸形并符合产前诊断标准，提示可能存在遗传学病因
B.两次妊娠以上均重复同一类型的超声结构异常，且核型分析和染色体芯片检测正常
C.胎儿宫内表型和近亲家属存在类似的情况
D.若无法获得先证者或胎儿标本，可考虑对生物学父母进行测序分析，以寻找可能能解释胎儿表型的携带者状态或常染色体隐性遗传
E.充分知情同意后孕妇要求进行全外显子测序分析
第9题
患儿，男，1岁，出生时发现双侧唇裂伴右侧完全性腭裂，为该患儿制订的序列治疗方案应包括（）
A.唇、腭裂隙的关闭
B.重建良好的腭咽闭合功能
C.纠正牙、颌畸形，以改善其容貌及咬合
D.语音训练及精神心理治疗
E.以上全对
