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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第1题
易位型21-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY,-13,+t(13q21q)

B.46,XY,-21,+t(21q21q)

C.46,XY,-22,+t(21q22q)

D.46,XY,-21,+t(14q21q)

E.46,XY,-15,+t(15q21q)

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第2题
21-三体综合征的遗传咨询描述应除外()

A.孕母年龄越大,发病风险越高

B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断

C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状

D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者

E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高

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第3题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第4题
21-三体综合征是()。

A.线粒体疾病

B.常染色体疾病

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

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第5题
下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第6题
确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.脑干诱发电位D.染色体

确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()

A.血清T3、T4、TSH测定

B.血红蛋白电泳

C.脑干诱发电位

D.染色体检查

E.骨骼X线摄片

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第7题
21-三体综合征最常见的临床特征应除外()

A.通贯手

B.特殊面容

C.智能低下

D.发育迟缓

E.鼠尿样臭味

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第8题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,
头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周

B、妊娠10~13周

C、妊娠14~17周

D、妊娠18~21周

E、妊娠22~25周

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第9题
男,3岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

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第10题
简述21-三体综合征的发病机制。
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