21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.46,XY,-21,+t(21q21q)
C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)
A.孕母年龄越大,发病风险越高
B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断
C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状
D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者
E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳
C.脑干诱发电位
D.染色体检查
E.骨骼X线摄片
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周
B、妊娠10~13周
C、妊娠14~17周
D、妊娠18~21周
E、妊娠22~25周
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
E.呆小病